Distrofia Muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

"Distrofia muscular" (su sigla en inglés es MD) es un término amplio para designar un trastorno genético (hereditario) de los músculos. La distrofia muscular hace que los músculos del cuerpo se debiliten mucho. Con el tiempo, los músculos degeneran y son sustituidos por depósitos de grasa.

Otros problemas de salud frecuentemente asociados con la distrofia muscular incluyen los siguientes:

  • Problemas cardiacos.
  • Escoliosis - curvatura y rotación lateral (hacia los lados) de los huesos de la columna (las vértebras), que hace que la persona parezca inclinada hacia un lado.
  • Obesidad.

Las formas más comunes de distrofia muscular son la distrofia muscular de Duchenne (DMD, por sus siglas en inglés) y la distrofia muscular de Becker.  Las dos formas son muy similares, pero la distrofia muscular de Becker es menos severa que la DMD. Las niñas rara vez son afectados por cualquiera de estas dos formas de la distrofia muscular.

¿Qué causa la distrofia muscular?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, es decir, es hereditaria. Nuestros genes determinan nuestros rasgos, como el color de los ojos o el grupo sanguíneo. Los genes se encuentran en el interior de las células de nuestro cuerpo, en unas estructuras con forma de bastón que reciben el nombre de cromosomas. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total, en cada célula del cuerpo. Los 22 primeros cromosomas están presentes en hombres y mujeres, mientras que el último par determina el género, por eso se le llama el par de cromosomas sexual: Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

La distrofia muscular de Duchenne tiene su causa en un gen recesivo ligado al X. "Ligado al X" quiere decir que el gen que causa el rasgo del trastorno está situado en el cromosoma X. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van emparejados exactamente con los genes del X. Los genes recesivos ligados al X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo tiene que haber una copia de un gen recesivo ligado al X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo, y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o la enfermedad.

Dibujo genético que demuestra la herencia ligada a la X

Por lo tanto, la mitad de las hijas tienen el gen y pueden transmitírselo a la siguiente generación. La otra mitad no tienen el gen y, por tanto, no pueden transmitirlo. La mitad de los hijos no tienen el gen y no pueden transmitirlo. La otra mitad de los hijos han heredado el gen y expresarán el rasgo o el trastorno (en este caso, la DMD).

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?

La distrofia muscular generalmente se da en los niños antes de que cumplan los cinco años, con debilidad que afecta típicamente a los músculos de los hombros y la pelvis como uno de los síntomas iniciales. A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la distrofia muscular. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • movimientos torpes
  • dificultad para subir escaleras
  • tropezones y caídas frecuentes
  • imposibilidad de saltar o brincar normalmente
  • forma de caminar de puntillas
  • dolor en las piernas
  • debilidad facial
  • incapacidad de cerrar los ojos o silbar
  • debilidad en el hombro y el brazo

Una característica clínica reveladora de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers. A los niños que tienen DMD les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo. Primero se apoyan sobra las manos y las rodillas. El niño sube las manos por las piernas para agarrarse cuando se levanta para ponerse de pie.

Otro signo clásico de la distrofia muscular es el llamado síntoma del "niño que se resbala". El médico coloca sus manos a los lados del pecho del niño, justo debajo de los brazos. Al levantar al niño, los hombros flaquean y se mueven hacia arriba, permitiendo casi que el niño se resbale de las manos de su médico.

Además, los niños que tienen distrofia muscular suelen tener los músculos de la pantorrilla muy grandes debido a la gran cantidad de depósitos de grasa que sustituyen al músculo.

Los síntomas de la distrofia muscular pueden parecerse a los otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

El médico de su hijo realizará el diagnóstico de distrofia muscular mediante la exploración física y exámenes de diagnóstico. Durante la exploración, el médico de su hijo obtendrá una historia clínica completa del embarazo y parto de su hijo y le preguntará si algún otro miembro de la familia padece distrofia muscular.

Los exámenes de diagnóstico para la distrofia muscular pueden incluir:

  • Análisis de sangre.
  • Biopsia del músculo - es el exámen más utilizado para confirmar el diagnóstico. Una muestra pequeña de tejido muscular se toma para examinarla con un microscopio.
  • Electromiograma (su sigla en inglés es EMG) - examen para comprobar si la debilidad de los músculos se debe a una destrucción del tejido muscular o a daño en los nervios.
  • Electrocardiograma (ECG o EKG) - examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el daño del músculo cardíaco.

Tratamiento de la distrofia muscular

El tratamiento específico de la distrofia muscular será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica.
  • Qué tan avanzada está la condición.
  • El tipo de condición.
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • Las expectativas para la evolución del trastorno.
  • Su opinión o preferencia.

En la actualidad no existe ningún tratamiento, medicamento o cirugía conocidos que curen la distrofia muscular ni que eviten que los músculos se debiliten. El objetivo del tratamiento consiste en prevenir las deformidades y permitir que el niño sea lo más independiente posible.

Dado que la distrofia muscular es una enfermedad que dura toda la vida y que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o reducir al mínimo las deformidades y utilizar al máximo la capacidad de funcionamiento del niño tanto en casa como en la comunidad.

El control de la distrofia muscular puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Las terapias no quirúrgicas pueden incluir:

Fotografía de un niño pequeño con muletas en una sesión de terapia ocupacional
  • Fisioterapia.
  • Soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie).
  • Férulas y aparatos ortopédicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como protección).
  • Medicamentos.
  • Consejo dietético.
  • Asesoría psicológica.

Las intervenciones quirúrgicas se pueden tomar en consideración para controlar las siguientes condiciones:

  • Escoliosis (una curvatura hacia los lados de los huesos de la espalda) asociada con la distrofia muscular.
  • Mantenimiento de la capacidad del niño de sentarse o estar de pie.

Perspectivas a largo plazo para un niño que tiene distrofia muscular:

La distrofia muscular es una condición progresiva que precisa un control de por vida para prevenir las deformidades y las complicaciones. A medida que el niño crece, tiene más difícultad para caminar o sentarse. Generalmente, hacia los 12 años de edad los niños necesitan una silla de ruedas debido a que los músculos de las piernas están demasiado débiles para funcionar. Al final de la adolescencia o a principios de la segunda década suelen aparecer problemas de corazón o de los pulmones.

El equipo interdisciplinario del cuidado de la salud trabajará con su familia para mejorar los resultados funcionales del niño y para proporcionarle apoyo para que aprenda a atender las necesidades de su hijo.

La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association, su sigla en inglés es MDA) puede ser un recurso importante, tanto en el ámbito económico como en el emocional, para los padres de niños que tienen distrofia muscular.

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